Si vous souffrez de nf2, votre corps ne produit pas la protéine neurofibromine 2, qui contrôle la croissance cellulaire. En conséquence, certaines cellules peuvent croître trop rapidement et former des tumeurs. Le type de tumeurs que vous développez dépend de la partie de votre corps touchée.
La NF2 est une maladie génétique. La plupart des cas sont causés par une mutation aléatoire d’un gène, bien qu’il soit possible d’hériter de la modification des deux parents biologiques (hérédité autosomique dominante). La NF2 est plus fréquente chez les personnes d’origine européenne que chez celles d’origine asiatique.
Les symptômes apparaissent généralement entre 18 et 22 ans. Le plus souvent, le premier symptôme est une perte auditive ou des bourdonnements d’oreilles (acouphènes). Les médecins peuvent diagnostiquer le nf2 sur la base des symptômes et des antécédents familiaux de la maladie. Ils recherchent des schwannomes des deux côtés du huitième nerf crânien ou des antécédents de schwannomatose sans schwannome vestibulaire ou des antécédents familiaux de NF1.
La mutation NF2 se produit le plus souvent sous la forme d’une transition C > T, ce qui conduit à une mutation non-sens. Les mutations les plus courantes se trouvent dans les exons 16 et 17. Les mutations peuvent également se produire sous forme de variante tronquante ou de variante non tronquée, mais elles sont beaucoup moins courantes que les mutations non-sens.
Il n’y a pas de remède contre le nf2. Le traitement consiste à surveiller vos symptômes et à traiter les problèmes à mesure qu’ils se développent. Des examens réguliers sont importants pour les personnes atteintes de nf2, en particulier à l’adolescence, lorsque les symptômes commencent généralement. Votre médecin peut effectuer des examens physiques, des analyses de sang et des scintigraphies cérébrales pour surveiller votre état. De plus, vous devriez consulter votre médecin pour un test auditif et un examen de la vue au moins une fois par an.